국내 제약사들이 희귀질환 치료제 분야에서 주목할 만한 성과를 내고 있다. 그동안 희귀질환 치료제는 환자 수가 적어 개발에 성공해도 수익성이 취약해 외면됐었지만 최근 정부가 인센티브를 강화하며 개발이 활발해지는 추세다.

29일 제약·바이오 업계에 따르면 GC녹십자는 일본에서 판매 중인 자사의 중증형 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제 ICV’의 국내 도입을 위한 임상시험에 돌입했다. 유전성 희귀질환인 헌터증후군은 지능 저하·중추신경계 손상 등 심각한 증상을 유발하지만 유병률이 10만~15만명당 1명에 불과하다. 국내 환자수는 70여명 수준이다.

GC녹십자 관계자는 "희귀질환은 치료제 없으면 진단도 이뤄지지 않아 환자수가 실제보다 적게 산출되는 만큼 신약 출시 이후 예측 이상의 시장 성장이 기대된다"며 "이전 세대 치료제인 정맥주사(IV)형 헌터라제도 매년 두자릿수 성장을 이어가며 지난해만 532억원의 매출을 올렸다"고 설명했다.

종근당도 유전성 말초신경병증 희귀질환인 샤르코-마리-투스병(CMT)의 치료제 개발에 속도를 내고 있다. 최근 임상 1상에서 유해 효소의 활성 저해 효과가 확인돼 치료제 개발 가능성을 열었다.

아울러 LG화학이 희귀 유전성 비만을 타깃으로 신약 개발에 한창이며 바이오기업 이뮤노포지는 얼마전 미국 식품의약국(FDA)으로부터 근골격계 희귀질환 치료제 후보물질의 임상시험 계획을 승인받았다. 업계 관계자는 "국내 제약사가 희귀질환 치료제를 개발하면 국내 환자들의 목소리를 통해 의학적 미충족 수요까지 잘 충족할 수 있다"며 "국가 차원의 임상시험 비용 지원과 같은 재정적·정책적 혜택을 더욱 늘려나갈 필요가 있다"고 강조했다.